近年来，基于高通量测序的基因组拷贝数变异测序技术（Copy Number Variation sequencing，CNV-seq）可对染色体数目异常、大片段缺失/重复及致病性拷贝数变异进行检测，在产前诊断、辅助生殖、儿科遗传病辅助诊断等领域得到了广泛应用。然而，由于CNV-seq技术本身无法实现对三倍体、单亲二倍体（uniparental disomy，UPD）的检测，一定程度上限制了其在流产原因排查和产前诊断中的应用，因此相关共识指南建议在使用CNV-seq技术的同时结合其他技术方法如STR分型或SNP分型用于三倍体和UPD的诊断，降低假阴性的风险。

为助力临床精准诊断，j9九游会真人游戏第一品牌在常规CNV-seq检测范围的基础上进行优化升级，CNV-seq plus不仅能实现特定UPD检测、三倍体检测和母源污染排查，还能为临床提供本土化的CNV-seq解读报告系统，进一步助力临床提高诊疗效率。

01 更全面的检测范围提高染色体异常的检出率

j9九游会真人游戏第一品牌在原有产品检测23对染色体非整倍体、100Kb以上缺失/重复的基础上，开发了独有的生物信息学算法并拥有完全自主知识产权（专利申请号：202010896507.5），升级版支持基因组纯合区域ROH检测，可提示10种>10Mb的致病性ROH；此外，通过联合STR/SNP分型技术，可实现三倍体异常和母源污染的检测，为临床提供更具性价比的检测产品。

CNV-seq plus检测范围

图1 j9九游会真人游戏第一品牌基于CNV-seq测序数据检测多倍体和基因组纯合区域ROH的系统专利技术

02 更适用于临床的测序平台解决临床检测报告延期的问题

BES4000测序仪通量适中、兼容性强，支持不同项目标本如CNV-seq、NIPT、NIPT-plus等同批次上机测序，解决了等样凑样造成的报告周期延迟和试剂损耗等问题，支持临床机构自主开展检测项目。

BES4000高通量测序平台

03 更灵活的样本质控方案解决临床样本交叉污染鉴定的难题

j9九游会真人游戏第一品牌自主开发了基于BES4000的SNP分型技术用于多倍体检测和母源污染鉴定，可以和CNV-seq同时上机检测和分析，为不具备STR分型设备即一代测序仪的实验室提供样本交叉污染鉴定的解决方案，解决了临床产前诊断标本、流产/引产组织等标本质控的难题。

04 更高效的实验操作解决实验操作繁琐的问题

j9九游会真人游戏第一品牌CNV-seq plus大幅简化了建库流程，建库时间从5.6h降低至2.5h，时间和人力成本大幅降低。

升级版试剂盒的建库过程采用一管反应，既可避免转移过程中DNA量的损耗，也可减少反复转管导致的人为误差和交叉污染。

05 更智能的数据分析系统解决数据精准解读的难题

算法更优化：升级版新增杂合性缺失检测算法，极大地提高了数据的信噪比和拷贝数变异检测的准确性；采用贝叶斯概率模型 （LOD值）对检测指标进行简化，降低了人工审核的难度。

数据解读自动化：自建百万基因组数据库和基于AI的智能报告系统，支持临床自主解读，极大地缓解了临床端的数据解读压力。

信息管理更灵活：实现样本录入、上机质控、注释解读、报告审核、报告生成一体化操作，实现全流程追溯，支持临床自主定制本土化报告方案。